La descubridora del gen del cáncer de mama Mary-Claire King, premio Princesa de Asturias

Cuando Mary-Claire King (Wilmette, Illinois, 1946) tenía apenas 15 años, su mejor amiga murió de cáncer. La experiencia la marcaría para siempre. Años después, convertida en una genetista entregada, esta investigadora estadounidense sería la primera en demostrar que un solo gen, al que llamó BRCA1, podía sufrir diversas mutaciones implicadas en el cáncer de mama y ovario. El descubrimiento de este 'gen del cáncer de mama' mostraba que la enfermedad se heredaba, lo que cambió por completo la forma de estudiarla y tratarla. En una carrera difícil de imitar, King también llegó a la conclusión en su tesis doctoral de que los humanos y los chimpancés son, desde el punto de vista genético, idénticos en un 99%, una idea revolucionaria. Además, desarrolló el índice de abuelidad, una fórmula estadística a partir del material genético que ayudó a reunir a más de 50 familias de niños desaparecidos durante la dictadura argentina. Este trabajo sobresaliente ha hecho que King haya sido reconocida este miércoles con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025 . King se licenció en matemáticas en Carleton College y posteriormente se incorporó a un programa de posgrado en la Universidad de Berkeley, donde cambió su enfoque a la genética, un campo que le apasionó. En 1974, comenzó a estudiar el ADN de familias para determinar si el cáncer de mama era hereditario. Durante muchos años, buscó un marcador genético para el cáncer de mama familiar, a pesar del escepticismo de sus colegas, que no creían que la genética podía dar respuesta a una enfermedad común. En 1990, King y su equipo demostraron que un gen en el cromosoma 17 podía estar vinculado a muchos cánceres hereditarios de mama y ovario. Lo denominó BRCA1 y su secuencia genética se identificó en 1994. La investigadora utilizó el BRCA1 para desarrollar procedimientos de detección y tratamiento del cáncer. El diagnóstico de entre el 5 % y el 10 % de todos los cánceres de mama hereditarios se debe al aislamiento de este gen BRCA1 y la metodología de King ha sido fundamental en el estudio de muchas otras afecciones. Pero el trabajo de la genetista va aún más allá. A lo largo de su carrera, también se ha dedicado al trabajo en defensa de los derechos humanos. Comenzó a colaborar con las Abuelas de Plaza de Mayo en Argentina en 1984, utilizando la genética dental para identificar a personas desaparecidas. Desarrollo una fórmula estadística que, a partir del material genético, establece con alta precisión la probabilidad de parentesco entre una abuela y sus nietos, lo que ayudó a encontrar a los niños desaparecidos durante la dictadura argentina, reuniendo a más de 50 familias. Además, King analizó las similitudes moleculares entre humanos y chimpancés mediante el análisis comparado de proteínas. Los resultados permitieron demostrar que los seres humanos y los chimpancés son genéticamente idénticos en un 99 %. El pasado año , el Princesa de Asturias de Investigación recayó en Daniel J. Drucker, Jeffrey M. Friedman, Joel F. Habener, Jens Juul Holst y Svetlana Mojsov, líderes mundiales en el campo de la endocrinología y descubridores de los GLP-1 (agonistas del péptido similar al glucagón-1), en el que se basa el popular Ozempic y otros medicamentos (Wegovy, Rybelsus) que consiguen controlar la diabetes y una pérdida de peso milagrosa.

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